En génétique, une mutation est une altération anormale et irréversible du matériel génétique (ADN ou ARN).

Cette modification peut apparaitre, soit spontanément lors de la division cellulaire, soit sous l'influence d'agents extérieurs appelés mutagènes (agents physiques, chimiques ou biologiques affectant les gènes ou les chromosomes, dans leur structure ou leur nombre). Ce gène ainsi modifié est transmis aux cellules filles. Certaines mutations n'ont aucune conséquence sur la cellule. D'autres sont la première étape d'un long processus de cancérisation. Ainsi, le cancer est considéré comme une maladie génétique puisqu'il débute à l'échelon d'un gène, à l'intérieur d'une cellule. Toutefois, le cancer n'est pas une maladie héréditaire.

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Les sources

La 1ère source de mutation est constituée par les rayonnements cosmiques qui sont capables de casser les molécules d’ADN. La 2ème source de cassure de l’ADN provient des rayonnements telluriques, rayonnements émis par les roches en particulier les roches radioactives (ie granit). La 3ème source est liée à notre destin commun avec les virus qui sont incorporés dans notre génome et qui ont encore la capacité à changer de place et provoquer ainsi des ruptures dans des gènes. Il y a également des sources artificielles de produits mutagènes et qui ont la capacité à changer notre code génétique (produits chimiques, radioactivité artificielle). Cette liste de mutagènes tend à montrer qu’il y a toujours eu et qu’il y aura toujours des mutations.

Les conséquences

Certaines mutations n'ont aucune conséquence sur la cellule mais d'autres sont la première étape d'un long processus de développement de maladie génétique ou de cancérisation. Les mutations peuvent entrainer des modifications durables de certains caractères du fait de la transmission héréditaire de ce matériel génétique de génération en génération. C'est l'une des causes principales de l'évolution des espèces et diversification des êtres vivants. Les mutations peuvent donc avoir des effets positifs ou négatifs. 

Les mécanismes

Les mutations sont dues à des cassures. Il existe des enzymes de réparation mais qui peuvent faire des erreurs. La cellule fabrique alors des substances inhabituelles, ne communique plus normalement avec ses voisines ou se multiplie de façon anormale.