Au début des années 1990, la communauté scientifique internationale s’est lancée dans un projet phare de la génétique d’une ampleur exceptionnelle dont l’objectif était de séquencer complètement le génome humain soit l’équivalent en nombre de caractères de 2000 livres de 500 pages. Une vingtaine d’institutions dans le monde entier se sont regroupées en un consortium international et se sont partagé le travail.

En 2004, soit 14 ans et trois milliards de paires de bases d’un ADN humain séquencés plus tard, ces travaux menés en collaboration à l’échelle internationale ont abouti à une version complète et précise à 99,99% de la séquence du génome humain. Ce "catalogue" est aujourd’hui librement mis à disposition des chercheurs du monde entier.

Les progrès accomplis en matière de séquençage au cours des années 1990, ainsi que le soutien financier renouvelé des institutions de tutelle et d’actions philanthropiques, ont permis d’aboutir à une avance de deux ans sur la date initialement prévue.