Vous êtes ici

Imprimer

Glossaire

Un gène est une séquence (fragment) d’ADN contenant toutes les informations nécessaires pour produire une protéine ou un ARN.

Les gènes sont des séquences (fragments) d’ADN contenant toutes les informations nécessaires à la production des protéines ou des ARN. Les gènes se trouvent sur des endroits particuliers (ou loci) des chromosomes.

En tant qu’adjectif, génétique signifie « qui concerne ou a pour origine les gènes ».

En tant que nom, la génétique est la science issue de la biologie qui étudie les gènes et l’hérédité. La génétique médicale se consacre à l’identification de mutations responsables des maladies telles que le cancer, afin de mieux les comprendre et mettre au point des traitements. En effet, des anomalies génétiques peuvent être à l’origine de la transformation d’une cellule saine en cellule cancéreuse. Si dans la majorité des cas, elles sont acquises au cours de la vie, certaines sont présentes dès la naissance et peuvent être héréditaires.


Le génome est l’ensemble des gènes des chromosomes. C’est le patrimoine génétique d’un individu.

Le mot génome est la combinaison des mots « gène » et « chromosome ». Il qui désigne l'ensemble de l'information génétique d’un organisme contenu dans chacune de ses cellules sous la forme de chromosomes.
Le génome est une sorte d’encyclopédie, les chromosomes en sont les différents volumes et les gènes sont comparables aux phrases qui le composent.

La génomique est la science qui étudie le génome.

La génomique regroupe un ensemble d'analyses qui permettent de cartographier, séquencer et analyser les génomes.

Dans ces analyses, l'informatique joue un rôle important : c’est la bio-informatique.

Le génotype d'un individu, ou d’un organisme animal ou végétal, est l’ensemble des gènes qui le compose.

Les tumeurs gastro-intestinales ou GIST sont des sarcomes dits « des tissus mous » qui se développent dans la majorité des cas au niveau de l’estomac, de l’intestin grêle ou du côlon, à partir de cellules de paroi servant à contrôler la motricité digestive. Ce sont des cancers rares (10 % des sarcomes, moins de 1 % des tumeurs digestives cancéreuses). Le traitement des GIST a bénéficié des avancées dans les thérapies ciblées, en l’occurrence les inhibiteurs de tyrosine kinase, qui bloquent précisément la prolifération cellulaire des GIST.

Le glioblastome, ou astrocytome de grade IV, est une tumeur du cerveau se développant à partir de cellules du système nerveux central et se situant habituellement au niveau des hémisphères cérébraux. C’est un cancer agressif et de mauvais pronostic qui touche 2000 à 3000 personnes chaque année en France, principalement des adultes. La recherche mise sur l’immunothérapie et la pose d’électrodes pour améliorer les traitements.

La greffe de moelle osseuse (et non de moelle épinière) peut être la seule solution dans certains cancers tels que les leucémies ou les lymphomes.

Le donneur peut être un membre de la famille ou une personne non apparentée et anonyme, mais dont la compatibilité génétique a été identifiée par les registres de donneurs. Le prélèvement de moelle chez le donneur s'effectue généralement au niveau du bassin, sous anesthésie générale. Préalablement à sa greffe, le receveur reçoit un traitement détruisant les cellules malignes de la moelle et neutralisant ses défenses immunitaires afin d'éviter un rejet. Il est donc hospitalisé dans des conditions particulières, en milieu protégé des germes. Le patient reçoit les cellules souches de moelle préparée par voie intraveineuse et doit rester à l'hôpital le temps que le greffon « prenne » et que l'immunité se reconstitue.